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Glossar

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Genomsequenzierung

Das Sequenzieren kompletter Genome, Whole-Genome-Sequencing, erlaubt einen umfassenden Einblick in alle genetischen Merkmale eines Organismus. Hierbei sind vor allem die nicht-proteinkodierenden Bereiche, außerhalb des Exoms, ebenfalls abgedeckt.

Exomsequenzierung

Das Exom repräsentiert weniger als 2 % des menschlichen Genoms, enthält allerdings ~85 % der bekannten krankheitsverursachenden genetischen Varianten in den proteinkodierenden Regionen. Anwendungen finden sich in Populationsstudien, Krebsstudien und der Untersuchung genetisch bedingter Erkrankungen. Daher ist die Exomsequenzierung die kostengünstige Alternative zur Genomsequenzierung (Whole Genome Sequencing, WGS).

Gezielte Resequenzierung

ATLAS Biolabs bietet gezielte Resequenzierungen als kostengünstige Alternative zur Genom- und Exomsequenzierung (WGS bzw. WES) an, um in kundenspezifischen, genomischen Zielregionen genetische Varianten zu detektieren. Das jeweilige Design entwirft ATLAS Biolabs in enger Absprache mit dem Kunden.

ChIP-Sequenzierung

Die Chromatin Immunopräzipitations (ChIP)-Sequenzierung ermöglicht die akkurate Analyse von Interaktionen zwischen Proteinen und der DNA oder RNA. Die ChIP-Sequenzierung liefert damit die Grundlage zur Interpretation essentieller, zentraler Regulationsmechanismen vieler biologischer Prozesse und Krankheitsbilder.

RNA-Sequenzierung

Die RNA-Seq (RNA sequencing) Technologie erlaubt die Erforschung und Profilierung des Transkriptoms in beliebigen Organismen. RNA-Seq ermöglicht die Entdeckung neuer Transkripte, Genfusionen, Einzel-Nukleotidvarianten, InDels (kleine Insertionen und Deletionen) und weitere zuvor unbekannte Veränderungen. Mit Hilfe der Small RNA-Seq kann in jeder Probe jede kleine RNA oder miRNA samt Variationen und differentiellem Expressionsprofil analysiert werden. Darüber hinaus können neue miRNAs und andere kleine nicht-kodierende RNAs detektiert werden.

Expressionsanalyse

Transkriptomanalysen auf Gen-, Exonebene sowie für kodierende und nicht-kodierende Regionen.

Genotypisierung / Genotyping Microarrays

Genotyping Microrrays von Life-Technologies (Affymetrix), Agilent und Illumina werden für genomweite Assoziationsstudien (GWAS) eingesetzt und erlauben die akkurate Detektion von Punktmutationen / Single Nukleotid Polymorphismen (SNP), Copy Number Variationen und chromosomale Abberationen. Mit Hilfe dieser Technologie kann unter anderem die Diversität einer Spezies, krankheitsverursachende Mutationen oder mit Krebs assoziierte genetische Merkmale, untersucht werden. Neben menschlichen DNA-Proben können Tier- und Pflanzenproben genotypisiert werden. Diese Microarrays finden weiterhin in der Zytogenetik über die molekulare Karyotypisierung Anwendung. ATLAS Biolabs setzt in seinem Genotypisierungsservice Microarrays von Life-Technologies, Affymetrix, für eine breite Spanne von Proben ein (Blut, Wangenabstrich, Speichel, Zellkultur, frisch gefrorenes Gewebe, FFPE-Gewebe, und auch kleinste Ausgangsmengen).

Anwendungsbereiche:

  • Humane Genotypisierung, Pharmakogenetik
  • Genotypisierung von Biobank Proben
  • Nicht-Humane Genotypisierung
  • Kundenspezifische Genotypisierung
  • Genotyping Consortia
  • Methylation Arrays
Gen- und Exon-basierte Microarrays

Die Microarray-basierte Analyse von Expressionsprofilen liefert umfangreiche Ergebnisse zur Genaktivität in biologischen Proben diverser Spezies. Als kostengünstiges Hochdurchsatzverfahren können innerhalb kurzer Zeit qualitativ hochwertige Daten in großen Studien zur differentiellen Genexpression generiert werden. Weitere Anwendungen sind die Klassifizierung von Krankheiten, die Pathway Analyse, die Kartierung von expressionsbasierten quantitativen Trait Loci (eQTL) und viele mehr. Selbst Proben mit geringsten Ausgangsmengen, z. B. FFPE-Proben, können in unserem Service problemlos eingesetzt werden.

Der von Life Technolgies (Affymetrix) bzw. Agilent zertifizierte Genexpressionsservice der ATLAS Biolabs beinhaltet neben Microarrays für: Mensch, Maus und Ratte viele weiter Microarrays zu Modellorganismen. Mit Hilfe spezieller Affymetrix-Assays können zur RNA-Seq vergleichbare Ergebnisse in schneller, sensitiver und validierter Weise erzielt werden. Diese Assays ermöglichen die Analyse der differentiellen Exon-spezifischen Genexpression des gesamten Transkriptoms und damit die Analyse von vielen tausend, verschiedenen Transkript-Isoformen. Agilent Custom Microarrays können bereits ab einer Stückzahl von einem Objektträger bestellt werden. Wir übernehmen für Sie auch die Erstellung des kundenspezifischen Designs oder unterstützen Sie bei der kostenlosen Erstellung des Designs in Agilent eArray.