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Die Ursachen genetisch bedingter Krankheiten können mit Hilfe der digitalen Karyotypisierung identifiziert werden, wie zum Beispiel Copy-Number-Variations (CNV), Amplifikationen, Deletionen, Loss-Of-Heterozygosity (LOH) oder Copy-Number-Neutral LOH (engl. uniparental disomy). Die auf Oligonucleotiden basierende Karyotypisierung mittels Microarrays zeichnet sich aus durch eine sehr hohe Auflösung von wenigen Kilobasen (kb) Abstand. Je nach Art des Microarrays befinden sich die Sonden durchschnittlich im Abstand von 1kb. Wir nutzen Technologien von Thermo Fisher Scientific/Affymetrix (CytoScan HD und 750k) und Agilent Technologies (CGH, SurePrint).
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